در قالب طرح تحول نظام سلامت اتفاق می‌افتد؛

برنامه‌های غربالگری ژنتیکی برای تمام گروه‌های سنی در کشور تدوین و در نظام سلامت گنجانده شده‌ است؛ این گفته رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت است که تاکید می‌کند این خدمات تنها در مراکز بهداشتی و درمانی نیستند و مردم در مراجعه به بخش‌خصوصی نیز در مسیر این شاهراه خدماتی تعریف شده، قرار می‌گیرند‌.
اشرف سماوات درگفت‌وگو با ایسنا، درباره اقدامات برنامه‌ریزی شده در حوزه غربالگری‌های ژنتیک که در بستر برنامه تحول سلامت اجرا می‌شود، گفت‌: اگر مادر بارداری به پزشک مراجعه کند، علاوه بر خدمات قبلی تعریف شده در نظام سلامت که در بسته خدمت مادر باردار دریافت می‌شد، خدمات در اولویت ژنتیک برای سلامت جنین را نیز شامل پیشگیری از اختلالات کروموزومی و ناهنجاری‌های مادرزادی دریافت می‌کند‌. انجام غربالگری سندروم داون قبلا توصیه می‌شد ولی اکنون طبق برنامه‌ریزی صورت گرفته به صورت ‌سازمان یافته در شبکه آزمایشگاهی و خدماتی ژنتیک منتخب و استاندارد برای همه مادران همراه با پیگیری‌های لازم برای اعمال استانداردها و مراجعه بهنگام مادر برای مراحل مختلف غربالگری صورت می‌گیرد‌.
29 بیماری ارثی در نوزادان غربالگری می‌شود
رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت عنوان کرد‌: برنامه فعلی غربالگری نوزادان نیز که از بیماری‌های ارثی تنها بیماری پی کی یو را پوشش می‌دهد، طبق برنامه‌ریزی تا 29 بیماری ارثی را پوشش خواهد داد‌. برنامه‌ریزی این برنامه‌ها در سه سال اخیر به اوج رسیده و پیش از آن ساختارهای بسیاری نظیر تعریف استانداردها برای اجرای این برنامه‌ها ایجاد شده‌ است‌. البته این خدمات تنها در مراکز بهداشتی و درمانی نیست، بلکه مردم در مراجعه به بخش‌خصوصی نیز در مسیر این شاهراه خدماتی تعریف شده که شامل شبکه‌های شناسایی و غربالگری است، قرار می‌گیرند و سپس در صورت نیاز به مشاوره ژنتیک و اگر ضروری باشد از این طریق به مراکز تشخیص ژنتیک ارجاع می‌شوند‌. سماوات درباره چگونگی انجام این غربالگری‌ها برای گروه‌های سنی کودکان، جوانان و میانسالان نیز چنین توضیح داد‌: در بستر بررسی تکاملی کودکان از این پس و طبق برنامه‌ریزی‌های انجام شده، بررسی علل ژنتیکی تاخیر تکامل نیز برای این کودکان صورت می‌گیرد‌. غربالگری ژنتیکی در دوران نوجوانی و جوانی نیز ادامه می‌یابد و به نسبت هر دوران از زندگی بسته‌های موجود خدمت با خدمات ژنتیک تکمیل شده است‌. در بسته خدمات جوانان در دوران ازدواج نیز غربالگری وسیع ژنتیک صورت می‌گیرد؛ این درحالی است که قبلا فقط بیماری تالاسمی بررسی می‌شد، ولی امروز در بستر آماده غربالگری تالاسمی برای زوج‌ها، غربالگری‌های بیماری‌های ژنتیک هدف این دوران برنامه‌ریزی شده است‌. وی ادامه داد‌: غربالگری ژنتیکی دوران ازدواج به نحوی انجام می‌شود که تا پیش از دوره بارداری نیز ادامه یابد‌. طبق برنامه‌ریزی انجام شده زوج‌ها بعد از بررسی می‌توانند روند معمول ازدواج خود را ادامه دهند، زیرا مادر پیش از بارداری برای ادامه مشاوره، بررسی خطر احتمالی و پیشگیری از خطر ژنتیک در فرزندان آتی - اگر خطر قطعی شده باشد- با کمک گرفتن از نظام مراقبت پیش از بارداری و پیگیری که در نظام سلامت وجود دارد، فراخوانده می‌شود‌.
سماوات با بیان اینکه این غربالگری‌ها مانع ازدواج افراد نمی‌شود، تصریح کرد‌: اگر آنها در معرض خطر قرار داشته باشند، مشاوره اولیه انجام می‌شود و در صورت لزوم، بررسی‌ها ادامه پیدا می‌کند‌. این نحوه کار در نظام سلامت با شبکه قوی پیگیری و زنجیره به هم پیوسته ارائه خدمات ممکن است‌. به این ‌ترتیب بدون مزاحمت برای مردم، به آنها کمک می‌کنیم خانواده خود را با فرزندان سالم تکمیل کنند‌. از این طریق خانواده به بهترین نحو حمایت و به توسعه جمعیت سالم کمک می‌شود‌. همچنین در دوران میانسالی نیز غربالگری ژنتیکی بزرگسالان با تمرکز بر بیماری‌های ارثی فامیلی در گروه سرطان‌های سینه، روده بزرگ و بیماری عروق کرونر برنامه‌ریزی شده و به انجام خواهد رسید‌.